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李卓

中南大学生命科学学院

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讲者简介
中南大学生命科学学院医学遗传学系 教授/博士研究生导师/副主任,湖南省青年骨干教师,医学遗传学博士,辛辛那提儿童医学中心/湘雅医院儿科学博士后。主要研究方向:重大遗传病与出生缺陷的防治研究。
担任中华医学遗传学分会青年委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会青年委员、中国优生优育协会助孕与优生专业委员会常委、中国健康管理协会妇幼健康管理分会理事、湖南省健康服务业协会罕见病全病程管理分会常务副理事长、湖南省遗传学会理事、湖南省神经科学学会理事。主持国家自然科学基金、湖南省科技重大专项、生机计划等项目9项;作为技术骨干参与国家重点研发计划、国家科技支撑计划、科技部基础性工作专项等多个国家重大科研项目。在PNAS, Cell Rep, QJM, BJOG, Hum Mol Genet等学术期刊上发表SCI论文60余篇,获国家发明专利1项,主编/参编著作及教材4部。
讲者
WES及组学技术在神经发育障碍中的应用
分会场三:罕见病/临床遗传分会场
G层 九州厅3

NGS在多种场景下的应用实践:第二节