博士，研究员，博士生导师，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副院长、上海儿童医学中心特聘教授，哈佛医学院博士后。上海市优秀学术带头人、上海市曙光学者、上海市卫生系统优秀学科带头人，担任中华医学会儿科分会罕见病学组委员、中国遗传学会遗传诊断分会副主委、中国优生科学协会基因诊断与精准治疗分会副主委等学术职务。获得上海市十佳医技工作者、银蛇奖等荣誉称号。从事出生缺陷与罕见病的遗传学基础与致病机制研究，及临床分子诊断、遗传咨询等。以课题负责人承担国家级、市局级课题20多项，发表研究论文200余篇（包括SCI文章100多篇），代表性论文发表于《新英格兰医学杂志》等期刊，课题组在国际上首先鉴定了6个罕见病新致病基因。